引言：
基因定序技術日新月異,從 1977 年第一代桑格定序 (Sanger sequencing) 誕生,讓科學家得以從基因的角度來探討演化、疾病與生化調控機制,開啟生醫領域的新境界,到了2007年次世代定序 (next generation sequencing, NGS) 技術問世,能大幅降低定序所需的時間、錯誤率及成本,進而發展出全基因體定序 (WGS)、全外顯子定序 (WES) 等,成為疾病檢測與診斷應用上的一大助力。甫於 2017 年成功上市的奈米孔定序技術 (Nanopore Sequencing), 成為定序技術演進上的重要里程碑。奈米孔定序法, 可針對單分子進行定序, 能讓定序更快更即時, 突破過往定序技術上的諸多限制,未來應用相當值得期待。

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